doctor.nov.a - детский невролог и психолог

Последние публикации канала «doctor.nov.a - детский невролог и психолог»

1. 42 просмотров, 17 июл. 2026 г.

   Парадокс Симпсона ‼️ Или почему нельзя делать выводы на основании опыта? Парадокс Симпсона - это феномен в статистике, когда данные противоположно отличаются или вообще исчезают при объединении групп и разбитии таких групп на подгруппы. Проще говоря, на примере цвета, у нас есть красный/жёлтый/синий по отдельности, но когда я их мешаю, я почему-то получаю коричневый. Как это работает в жизни? На приеме пациентка, нервничает и боится принимать антидепрессант. Она рассказывает, что все ее родные и близкие, кто принимал, не смог вылечиться, более того, страдал тяжёлыми побочками, а кто-то даже…

   Открыть пост в MAX
2. 359 просмотров, 30 реакций, 16 июл. 2026 г.

   Умной я сегодня побыла, пошла расслабляться 😂

   Открыть пост в MAX
3. 378 просмотров, 16 июл. 2026 г.

   НИПТ мог бы показать или не показать, так что в данном случае он бы не помог 🥲

   Открыть пост в MAX
4. 382 просмотров, 17 реакций, 16 июл. 2026 г.

   Итак, у нас есть характерная внешность (пусть и не очень явная), гипотония и риск хромосомной патологии на скрининге Мы уверены, что это синдром Дауна и направляем на исследование кариотипа, но... Там НОРМА! Что же делать? Искать другое? Нет! Ведь норма на кариотипе не означает автоматически отсутствие синдрома Дауна. Копнем глубже: - хромосомный микроматричный анализ - FISH на хромосому 21 в интерфазных клетках (кровь) - FISH буккального эпителия (клетки слизистой щеки) Итог: - признаки мозаичной трисомии 21 хромосомы - 20% клеток с трисомией в крови - 39% клеток с трисомией в буккальном…

   Открыть пост в MAX
5. 394 просмотров, 16 июл. 2026 г.

   У нас есть верные предположения по внешности насчёт синдрома Дауна Напомню, что причиной этого состояния является трисомия 21 хромосомы, то есть вместо пары 21 хромосом, у ребёнка должно быть 3 штуки Но у нашего ребёнка кариотип (то есть исследование числа хромосом) в норме - 46XX, соответствует здоровой женщине 🤔 в чем дело?

   Открыть пост в MAX
6. 386 просмотров, 16 июл. 2026 г.

   Сдали Кариотип, 46XX

   Открыть пост в MAX
7. 379 просмотров, 16 июл. 2026 г.

   здесь ребенок меньше по возрасту, но для наглядности подойдет

   Открыть пост в MAX
8. 370 просмотров, 16 июл. 2026 г.

   Умеренное уплощение переносицы Небольшой нос лёгкий эпикантус Несколько косой разрез глаз Маленькие ушные раковины Короткая шея Клинодактилия 5ых пальцев Легкая гипоплазия средней фаланги 5 пальца По органам все в норме, на УЗИ сердца овальное окно открыто (вариант нормы)

   Открыть пост в MAX
9. 353 просмотров, 3 реакций, 16 июл. 2026 г.

   Небольшая подсказка есть в описании задачи, в тонусе и особенностях моторики, направьте свои мысли туда 😉

   Открыть пост в MAX
10. 344 просмотров, 16 июл. 2026 г.

    Лепет в норме) слоги ма, па и ба АЛТ, АСТ, КФК, ТТГ, Т4 в норме

    Открыть пост в MAX
11. 345 просмотров, 16 июл. 2026 г.

    Всегда на полу с 2 месяцев, любит играть с игрушками, но если откатится далеко, не ползет, скорее увлечется другой, если не давать другую, просто будет играть с руками своими или смотреть по сторонам, при этом иногда может "барахтаться" на месте, как будто плывет в воздухе

    Открыть пост в MAX
12. 346 просмотров, 16 июл. 2026 г.

    Рефлексы сухожильные имела в виду, те, что надо молотком выстукивать) А младенческие все как положено угасли по возрасту

    Открыть пост в MAX
13. 343 просмотров, 16 июл. 2026 г.

    Контакт рука-рот, нога-рот, рука-нога есть По психическому развитию проблем не отмечено: улыбается, смеется, гулила, сейчас лепечет, игрушками интересуется, в зеркало на себя смотрит Откатов не было Наследственных заболеваний в семье нет, по крайней мере, родители не знают о таких

    Открыть пост в MAX
14. 355 просмотров, 16 июл. 2026 г.

    Сейчас на смеси, с грудным вскармливанием не вышло, хотя пытались Консультант сказал, что "не может рассосать грудь" Прикорм введен, ест с аппетитом Тонус - диффузная мышечная гипотония, рефлексы живые и симметричные, патологических нет, проба на тракцию положительная (подкручивает голову)

    Открыть пост в MAX
15. 377 просмотров, 16 июл. 2026 г.

    Вес набирает хорошо, вес и рост соответствуют возрасту 👍

    Открыть пост в MAX