СЕКВЕНИРУЙ ЭТО🧬| МГЦ Геномед

Последние публикации канала «СЕКВЕНИРУЙ ЭТО🧬| МГЦ Геномед»

1. 69 просмотров, 9 реакций, 17 июл. 2026 г.

   В приёмный покой Принстон-Плейнсборо привозят девушку после аварии. Мама — без сознания, а Ханна идёт сама и говорит. Всё бы ничего, но из бедра торчит металлический штырь, которого она не чувствует. Что такое CIPA Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом — одна из редчайших болезней в мире (около 1 случая на 125 млн). Причина — мутации в гене NTRK1: он кодирует рецептор TrkA для фактора роста нервов (NGF). Без рабочего TrkA в развитии не выживают нейроны, отвечающие за боль и температуру, и симпатические (в том числе к потовым железам). Итог: мозг не получает сигналов боли, а тело…

   Открыть пост в MAX
2. 64 просмотров, 3 реакций, 15 июл. 2026 г.

   🧬 Почему все голубоглазые люди на планете — дальние родственники Ещё 10 тысяч лет назад на Земле не было ни одного человека с голубыми глазами — все были кареглазыми. Сегодня голубые глаза у сотен миллионов людей. И самое удивительное: судя по генетике, все они произошли от одного общего предка. К такому выводу пришла команда под руководством Ханса Айберга из Копенгагенского университета (работа вышла в журнале Human Genetics в 2008 году). 🔬 Что случилось с геном Цвет глаз во многом определяется пигментом меланином: чем его больше в радужке, тем темнее глаза. За его выработку отвечает ген…

   Открыть пост в MAX
3. 45 просмотров, 7 реакций, 10 июл. 2026 г.

   4 июня 2026 года в Сан-Франциско 4 804 человека легли на землю и превратились в живую двойную спираль ДНК 🧬 Так родился новый мировой рекорд Гиннесса — «самая большая человеческая спираль ДНК». Собрала людей компания Genentech (входит в группу Roche) — та самая, с которой в 1970-х началась вся индустрия биотехнологий: именно там впервые заставили бактерию производить человеческий белок по вставленному гену. Этим белком был соматостатин — короткий человеческий гормон, ген которого в 1977 году собрали химически с нуля, вставили в кишечную палочку, и та послушно начала его печатать. Молекула…

   Открыть пост в MAX
4. 70 просмотров, 2 реакций, 09 июл. 2026 г.

   Поздравляем, вы носитель. Нет, не короны и не гриппа. В среднем каждый из нас таскает в геноме 2–5 мутаций, которые могут обернуться тяжёлой наследственной болезнью у будущего ребёнка, если партнёр окажется носителем той же поломки. Бесплатный подарок от родителей, о котором никто не предупреждал. Самое обидное: вы можете быть идеально здоровы, спортивны, без вредных привычек и семейного анамнеза, и всё равно оказаться той самой «бомбой». Почти каждый четвёртый человек несёт хотя бы одну мутацию из стандартной панели на 108 заболеваний. Просто она рецессивная: вторая, рабочая копия гена тихо…

   Открыть пост в MAX
5. 96 просмотров, 8 реакций, 07 июл. 2026 г.

   Безумие короля или генетическая поломка? 👑 Король Англии Георг III вошел в историю как монарх, потерявший рассудок. У него случались тяжелейшие приступы: он мог часами разговаривать с деревьями, страдал от жутких галлюцинаций, невыносимых болей в животе и светобоязни. Лучшие врачи эпохи ставили ему диагноз «сумасшествие» . Они мучили его кровопусканиями, лечили мышьяком, пиявками и привязывали к стулу. Лишь века спустя современная наука, исследовав сохранившиеся образцы ДНК его потомков, поняла: король не был сумасшедшим. Он страдал острой перемежающейся порфирией . Это редкая генетическая…

   Открыть пост в MAX
6. 111 просмотров, 8 реакций, 06 июл. 2026 г.

   🧬 Человек, который тратит $2 млн в год, чтобы не стареть, узнал, что его желудок «ест сам себя» Брайан Джонсон — американский предприниматель и, вероятно, самый известный биохакер мира, автор проекта Blueprint: он живёт по протоколу с десятками добавок, строгой веганской диетой и постоянным мониторингом сотен биомаркеров, а на поддержание здоровья тратит около двух миллионов долларов в год. Именно поэтому его недавнее заявление звучит почти парадоксально: при всей этой аппаратной дотошности у него обнаружили аутоиммунный гастрит — состояние, при котором иммунная система разрушает…

   Открыть пост в MAX
7. 105 просмотров, 6 реакций, 05 июл. 2026 г.

   ⚽️ Пока Роналду, Месси и Мбаппе разыгрывают лучшего бомбардира — троица, чьи гены давно стоило бы отправить на секвенирование, — вратарь Кабо-Верде выбивает совсем другой рекорд: по подписчикам в инстаграме за один сейв. А раз уж мы заговорили о ДНК звёзд — вот отрезвляющий сюжет. Каждый сезон появляются стартапы, обещающие «ДНК-скаутинг»: по щёчной пробе отобрать будущих Роналду. Что говорит доказательная база? Крупный мета-анализ (Psatha et al.) собрал 54 382 человека — 11 501 атлета и 42 881 из контроля — и не обнаружил статистически значимой связи между геномными вариантами и спортивной…

   Открыть пост в MAX
8. 135 просмотров, 7 реакций, 02 июл. 2026 г.

   Учёные научились измерять «настоящий» возраст организма не по паспорту, а по белкам крови. Международная команда (Imperial College London) проанализировала кровь более 17 000 человек из пяти европейских стран и создала «протеомные часы старения» — они смотрят не на ДНК, а на белки в плазме крови, которых организм производит по-разному в зависимости от того, как быстро он «изнашивается». Что выяснили: 🔹 Если по этим часам организм «старше» паспортного возраста — выше риск сердечно-сосудистых болезней, деменции и некоторых видов рака 🔹 Курение, алкоголь и малоподвижность реально ускоряют это…

   Открыть пост в MAX
9. 126 просмотров, 10 реакций, 30 июн. 2026 г.

   Недавно коллеги из МГНЦ на конгрессе «Орфанные болезни» задали ведущим специалистам очень смелый вопрос о том, что ждет генетику через пятьдесят лет. Делать прогнозы на полвека вперед в нашей науке сродни астрологии, только вместо хрустального шара у нас в руках лабораторная пипетка. Именно поэтому мы относимся к подобным предсказаниям с легкой, нежной иронией. Давайте мысленно отмотаем время на пятьдесят лет назад, в середину семидесятых годов прошлого века. Тогда ученые только-только научились собирать рекомбинантную ДНК, знаменитый метод Сэнгера еще даже не был опубликован, а идея…

   Открыть пост в MAX
10. 122 просмотров, 12 реакций, 29 июн. 2026 г.

    Можно ли «сдать тест на рак»? И да, и нет — и вот где проходит граница В новом интервью зашёл разговор, который мы слышим постоянно: «А есть тест, который покажет генетическую предрасположенность к онкологии?» Короткий ответ — да. Есть гены, изменения в которых повышают риск развития рака. Например, при раке желудка в молодом возрасте с определённым иммуногистохимическим профилем мутация в гене TP53 встречается в значительной части случаев — и это именно та история, где генетический тест способен дать ответ. Но дальше начинается то самое недопонимание, о котором говорит эксперт в видео.…

    Открыть пост в MAX
11. 156 просмотров, 16 реакций, 25 июн. 2026 г.

    МОБ-тест добрался до гайдлайнов NCCN. По мочевому пузырю — впервые Коротко: в обновлённой версии рекомендаций NCCN по раку мочевого пузыря (v1.2026) впервые появился ctDNA-анализ на минимальную остаточную болезнь (МОБ) — как инструмент для принятия решения после цистэктомии. Что произошло После радикальной цистэктомии у пациента с мышечно-инвазивным раком мочевого пузыря (МИРМП) остаётся неудобный вопрос: давать ли адъювантную иммунотерапию? Опухоли нет — по снимкам . Но «по снимкам нет» и «нет совсем» — это, как мы любим напоминать, разные вещи. NCCN предлагает закрыть этот разрыв анализом…

    Открыть пост в MAX
12. 1.5K просмотров, 9 реакций, 24 июн. 2026 г.

    Мышцы против рака: неожиданное открытие ученых Мы привыкли думать, что крепкие мышцы нужны только для того, чтобы уверенно двигаться, носить пакеты из магазина и красиво выглядеть. Однако ученые из Сингапура (Медицинская школа Duke-NUS) выяснили: скелетные мышцы — это еще и мощный инструмент для сдерживания опухолей. Как устроен этот защитный механизм? Здоровая мышечная ткань постоянно выделяет так называемые внеклеточные везикулы. Это крошечные пузырьки, с помощью которых клетки обмениваются «посылками» — белками, жирами и генетическими инструкциями. Внутри этих пузырьков исследователи…

    Открыть пост в MAX
13. 139 просмотров, 7 реакций, 23 июн. 2026 г.

    🧬 Геномед в лицах Сегодня слово — Артёму Шаркову, руководителю отдела неврологии и лаборатории видео-ЭЭГ-мониторинга МГЦ «Геномед». Эпилептолог, нейрогенетик, который видел больше приступов, чем хотелось бы любому родителю, — и поэтому умеет в них не спешить. 23 июня — Международный день осведомлённости о синдроме Драве, и Артём вызвался рассказать, почему это та самая болезнь, где точный диагноз меняет лечение почти на противоположное. Передаём ему слово. ________________________________ Я, Шарков Артём Алексеевич, врач-невролог, руководитель отдела неврологии и лаборатории видео…

    Открыть пост в MAX
14. 146 просмотров, 4 реакций, 21 июн. 2026 г.

    🩺 Сегодня, 21 июня, — День медицинского работника Дата плавающая: третье воскресенье июня, поэтому число каждый год новое. А вот у самого праздника точный день рождения есть — 1 октября 1980 года, Указ Президиума Верховного Совета СССР № 3018-Х «О праздничных и памятных днях». До этого медиков чествовали, но вразнобой: когда и как — каждый регион решал сам. С 1980-го появился единый день; он пережил и поправки 1988 года, и сам Советский Союз. Сегодня его так же отмечают в России, Казахстане, Беларуси, Армении — то есть и там, где работаем мы. Медик — это не только белый халат и стетоскоп.…

    Открыть пост в MAX
15. 159 просмотров, 8 реакций, 19 июн. 2026 г.

    🩸 19 июня — Всемирный день серповидноклеточной анемии Болезнь, с которой началась молекулярная медицина. В 1949-м Лайнус Полинг назвал серповидноклеточную анемию «молекулярной болезнью» — впервые конкретный недуг свели к дефекту одного белка. Через несколько лет выяснили, до чего именно. До одной буквы. В гене HBB меняется один нуклеотид: A на T в шестом кодоне. Вместо глутаминовой кислоты в бета-глобин встаёт валин. Этого хватает, чтобы гемоглобин (теперь HbS) при нехватке кислорода слипался в жёсткие волокна, а круглый эритроцит складывался в серп. Дальше каскад: серповидные клетки…

    Открыть пост в MAX